Se estima que 1,1 millones de personas padecen una enfermedad rara en Colombia, donde el tratamiento, además de ser costoso, es tardío debido a los problemas en su diagnóstico, que en promedio se demora unos cinco años.
Con motivo este miércoles del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año está centrado en el lema “Calidad de vida digna y diagnóstico oportuno”, expertos explicaron que en Colombia se reconocen 2.149 de más de 7.000 de estos padecimientos identificados en el mundo, muchos de los cuales se confunden con otras patologías.
Debido a una falta de conocimiento, “el diagnóstico oportuno se demora en promedio unos 5 años, en algunos casos hasta 30, ya que los médicos de atención primaria pueden llegar a clasificar los síntomas dentro de otras enfermedades que son más frecuentes”, dijo Ángela Chaves, titular de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer).
Hasta ahora se tienen identificados unos 17.200 casos en el país aunque, según datos de Fecoer, se estima que el número de colombianos con enfermedades raras o huérfanas es de 1,1 millones, es decir un 2,23 % de la población.
La presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana, Sandra Ospina, también atribuye el subregistro a que gran parte de estas enfermedades “presenta síntomas inespecíficos, que pueden pasar desapercibidos” o confundirse con los de otras dolencias.
Como ejemplo, el médico colombiano Juan Carlos Tovar mencionó el caso de la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI), cuyo origen se desconoce, “lo cual dificulta el proceso de diagnóstico y, por ende, que el paciente reciba el tratamiento adecuado a tiempo”.
Como en muchas de las enfermedades huérfanas, afirmó, “es un proceso complejo que requiere de un equipo interdisciplinario ya que puede ser confundida con otras dolencias como el asma o la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC). De hecho solo el 50 % de los pacientes que sufre de FPI es diagnosticado adecuadamente”.
Según el médico uruguayo Alfredo Toledo, de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, por eso es prioritario para la región lograr un “diagnóstico precoz” e impulsar la disponibilidad de métodos de detección, que “muchas veces son pruebas genéticas” de difícil acceso.
Fecoer calcula que el 70 % de los casos se reporta en Bogotá y en los departamentos de Antioquia, Valle del Cauca y Santander.
El síndrome de Guillain-Barré es la enfermedad huérfana que tiene mayor reporte en el país (15,1 %), lo que Chaves atribuye a su asociación con el virus del Zika, que impulsó recientemente una vigilancia y reporte más estrictos.
A ella le siguen la hemofilia, debido al alto costo de los medicamentos, y la drepanocitosis, una alteración hereditaria-genética de la hemoglobina cuya vigilancia se ha reforzado.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras, entre las que también se cuentan la fibrosis quística y la esclerodermia, que afectan al 7 % de la población mundial, informa Efe.
En 2008 se estableció que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, se conmemorara el último día de febrero y ese año se realizó el 29 de febrero, por considerarse un “día raro”.
