La Escuela de Medicina del Recinto de Ciencias Médicas (RCM) de la Universidad de Puerto Rico investiga qué gen frena el desarrollo del Alzheimer en miembros de familias puertorriqueñas con predisposición hereditaria a la enfermedad.
Según dijo hoy a Efe la investigadora principal del estudio, Ivonne Jiménez, dicha investigación, iniciada en el 2002, llevó a encontrar a 90 familias en la isla con la mutación genética que produce el alzheimer temprano, conocida como “Early-Onset Alzheimer Disease” (EOAD, en inglés) o la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz, en español.
Jiménez explicó que existen alrededor de 200 mutaciones relacionadas al Alzheimer temprano, pero notaron que en Puerto Rico había muchas familias afectadas con el mismo tipo de mutación, algo que se encuentran aún analizando.
Una mutación genética es un defecto en un gen que hace que se produzca una proteína defectuosa, la cual puede llevar a que aumente la probabilidad de desarrollar una enfermedad.
“Estamos estudiando los factores de riesgo que producen esta enfermedad, que hace que la mutación se exprese”, indicó Jiménez, quien arrancó la investigación en el año 2002 en colaboración con el jefe de Neurología y genetista de la Universidad de Columbia en Nueva York, Richard Mayeux y Joseph H. Lee, respectivamente.
Según explicó Jiménez, Mayeux había encontrado en Nueva York muchos casos de puertorriqueños y dominicanos con Alzheimer.
No obstante, Mayeux visitó Puerto Rico, y junto a Jiménez comenzaron a evaluar familias, cuyos miembros tuviesen Alzheimer, encontrando que éstos muchos eran mayores de 80 años, pero también más jóvenes, específicamente menores de 60 años.
“Nos sorprendió que mucha gente joven, productiva y trabajadora tuviesen los síntomas del Alzheimer”, contó Jiménez.
“Mientras más joven la persona, su carácter es más agresivo y su condición física se deteriora más rápido”, añadió.
Cinco años más tarde de arrancar la investigación -en el 2007- Lee visitó a Puerto Rico “para ponerle más énfasis a las familias con personas jóvenes”, indicó Jiménez.
Fue entonces que entre ambos crearon una genealogía de las personas que habían conocido con Alzheimer y si tenían más familias con esta condición, pues así obtenían una idea más clara de si el problema es hereditario.
“Al principio pensábamos que todos los miembros de la familia tenían la enfermedad, pero otros con mayor edad no han tenido la enfermedad, aún con la mutación, y ahí empezamos a buscar qué es lo que les protegía de la enfermedad“, indicó.
Eran personas que habían superado la edad en la que sus familiares habían comenzado a sufrir la enfermedad.
Al momento, aunque Jiménez -también directora del Departamento de Medicina Interna y de Geriatría del RCM-, dijo que “es difícil saber el cálculo específico” de las personas con EOAD, aunque encontraron que uno de cada tres desarrolla la enfermedad.
Según dijo Jiménez, la mayoría de las personas con la enfermedad residen en la zona oeste de Puerto Rico, específicamente en los municipios de San Sebastián, Aguadilla y San Germán.
“Podemos pensar en que si esta mutación llegó por Europa, pues los europeos llegaron por esas zonas y a poblar la isla. Luego en el centro de la isla las zonas que en su mayoría son de la misma familia y eso aumenta la probabilidad de tener enfermedades genéticas”, explicó, informa Efe.
Para continuar con su investigación, el Instituto Nacional de la Salud le otorgó al RCM 2,5 millones de dólares por los próximos cinco años, con el fin de averiguar que es lo que influye en la aparición de las mutaciones como de los genes protectores, concluyó Jiménez.
