Uno de cada 700 niños en el mundo nace con síndrome de Down, con el que se tiene una copia extra del cromosoma 21.
Los niños con síndrome de Down tiene mayor riesgo de desarrollar leucemia y un estudio indica que la forma en que se empaqueta el ADN dentro de las células puede contribuir al desarrollo de esa enfermedad.
La investigación que publica Nature y firman las universidades de Copenhague y Stanford (EE.UU) identifica los cambios específicos en las células sanguíneas de la personas con síndrome de Down.
Uno de cada 700 niños en el mundo nace con síndrome de Down, con el que se tiene una copia extra del cromosoma 21, además, los recién nacidos suelen tener un elevado número de glóbulos rojos y con el crecimiento se enfrentan a un riesgo 150 veces mayor de desarrollar leucemia.
El equipo secuenció los genes de más de 1,1 millones de células de fetos con y sin síndrome de Down, para comprender con mayor precisión el impacto del cromosoma 21 extra.
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Ese cromosoma adicional altera cómo se empaqueta el ADN dentro de las células, “lo que afecta a la regulación de determinados genes y puede contribuir al desarrollo de la leucemia”, indicó Rebecca Moller, de la Universidad de Copenhague y firmante del estudio.
Además, descubrieron que las células madre sanguíneas de personas con síndrome de Down presentan desregulaciones en los genes implicados en la producción de glóbulos rojos, lo que explica los síntomas en los recién nacidos.
Otra diferencia crucial en las células madre sanguíneas de las personas con síndrome de Down es que tienen un mayor número de mitocondrias (las centrales eléctricas de las células) que generan energía.
Aunque la producción de energía es vital, demasiadas mitocondrias producen moléculas nocivas que pueden dañar a la célula y atacan al ADN, creando mutaciones que “pueden provocar preleucemia y, a la larga, leucemia», dijo Andrew Marderstein, de la Universidad de Stanford y también firmante de la investigación.
Los resultados del estudio subrayan la importancia de comprender la intrincada relación entre la genética y el entorno celular de las células sanguíneas en individuos con síndrome de Down, que es crucial para entender cómo se desarrollan las células sanguíneas y la leucemia.
EFE
