El proveedor de diagnóstico de laboratorio, Synlab, han iniciado la comercialización en Latinoamérica un test genético de Cribado Ampliado de Portadores (ECS) de última generación desarrollado por Counsy, llamado Precongen
Este test genético permite, a partir de una muestra de saliva o sangre, saber si los futuros padres son portadores de una enfermedad monogénica recesiva que puedan transmitir a sus hijos.
En el caso de dos padres portadores de una misma enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que su hijo la desarrolle.
El test permite a las parejas que están planeando tener hijos saber si son portadores y tomar decisiones informadas acerca de más de 176 enfermedades prevalentes y graves.
Hasta ahora, más de 750.000 personas se han realizado este cribado en Estados Unidos, comercializado por Counsyl bajo el nombre de Family Prep Screen, que ha permitido identificar a más de 8.000 parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.
Ofrece una tasa de detección superior al 99% para la mayoría de las patologías y está avalado por el mayor y más diverso estudio de ECS realizado hasta la fecha, publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA), donde se cuantifica el impacto clínico de ECS y se pone de manifiesto su mayor eficacia para identificar potenciales embarazos afectados por enfermedades genéticas graves.
Asimismo, el Committee Opinion del American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), ha reconocido a los ECS como una estrategia aceptable para el cribado preconcepcional y prenatal para parejas.
De acuerdo con el doctor Luis Izquierdo, director de Genética Clínica de Synlab en Iberia. “Nuestro propósito es hacer accesibles los servicios innovadores de diagnóstico como PRECONGEN a nuestros usuarios. Estamos comprometidos con la mejora de la atención sanitaria a través del cribado genético que aporta información valiosa para el diagnóstico, tratamiento y planificación del cuidado de la salud y con facilitar esta información de manera que se adapte a la genética única de cada individuo.”
“Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, como fibrosis quística o atrofia muscular espinal, tienen un riesgo de uno entre cuatro de tener un embarazo afecto. La disponibilidad de PRECONGEN en Colombia y en Latinoamérica proporcionará a más personas información genética importante sobre enfermedades severas”, añade el doctor Izquierdo.
El 80% de las parejas con hijos que presentan enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva no tienen antecedentes familiares conocidos y se estima que, aproximadamente, 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénica, un tipo de enfermedad –no necesariamente grave- causada por la presencia de mutaciones en un solo gen que, a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual, afectan a millones de personas. 1 de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad de las incluidas en el panel de Precongen. Un riesgo superior al que presenta el Síndrome de Down, que afecta a 1 de cada 750 recién nacidos.
